染色体の構造変化は、染色体の形態に関連する変化です。各染色体は遺伝物質である DNA 分子で構成されているため、これらの変化は深刻で個人に害を及ぼす可能性があります。
→染色体の構造
私たちが染色体を分析するとき、通常、中期と呼ばれる細胞分裂 (減数分裂と有糸分裂) の段階で起こる最大の圧縮段階で染色体を観察します。この段階では、セントロメアと呼ばれる領域で結合された 2 つの姉妹染色分体(染色体のコピー) を持つ染色体が見えます。セントロメアでは、紡錘線維 (細胞分裂において染色体の分裂を導く線維) が染色体に結合し、方向性を確保しています。細胞分裂における染色分体の分離中の様子。
セントロメアによって分離された染色体の部分はアームと呼ばれます。複製された染色体には 4 本の腕があります。以下の図を参照してください。
染色体の基本的な部分に注意してください
→染色体の構造変化の種類
放射線などの一部の薬剤は、染色体の一部の喪失や染色体間の断片の交換など、染色体の構造に損傷を引き起こす可能性があります。染色体の構造変化は、欠失、重複、逆位、転座の 4 つのタイプに分類できます。
私たちは、欠失、重複、逆位、転座という 4 つのタイプの染色体構造変化を区別できます。
欠失: 欠失では、染色体の断片の切断および喪失が観察されます。この断片が失われると、一部の遺伝子が欠如した染色体が生成されます。このプロセスは主に減数分裂中に発生します。
欠失によって引き起こされる問題は、第 5 染色体の欠失によって引き起こされるクリ・ドゥ・チャット(猫のニャー症候群)として知られる症候群です。この欠失は深刻であり、この問題を抱えた人は通常、小児期または青年期に死亡します。
重複:重複では、染色体の一部が重複していることがわかります。これは、欠失により失われた染色体の断片が姉妹染色分体に結合し、余分なセグメントを形成するときに発生します。このプロセスは、欠失と同様、主に減数分裂で発生します。
逆転:このタイプの染色体の構造変化では、染色体の一部が断片化され、その後、同じ染色体に逆向きに結合することがわかります。この場合、同じ数の遺伝子が観察されますが、位置は異なります。反転は、反転部分にセントロメアが関与する場合にはペリセントリック、セントロメアが関与しない場合にはパラセントリックとなる可能性があります。
転座:転座では、染色体の切断と、この断片と別の非相同染色体 (他の特性の遺伝子を持つ別の染色体) との結合を確認します。転座は、2 つの染色体間の部分が交換される場合は相互的と呼ばれ、染色体が断片を転送するが、交換で別の断片を受け取らない場合は非相互的と呼ばれます。一部の転座は、相互転座によって引き起こされる慢性骨髄性白血病の場合のように、深刻な問題を引き起こす可能性もあります。
また、ロバートソン転座と呼ばれる転座もあり、これはアクロセントリック染色体 (セントロメアと一方のアームの端が近いため、一方のアームが他方よりもはるかに大きい染色体) で発生します。この場合、一方の染色体の長腕と別の染色体の短腕が切断されます。断片の交換後、長い腕を持つ染色体と短い腕を持つ別の染色体の形成が観察されます。