致死性対立遺伝子は、保因者の性的成熟前に死亡を引き起こします。一部の遺伝子は保因者全員の死につながるわけではなく、このような場合、それらは亜致死遺伝子と呼ばれます。
致死性対立遺伝子は、1905 年にフランスの遺伝学者クエノーによってマウスの毛皮を研究中に発見されました。遺伝学者は、黄色い毛皮は優性遺伝子 (P) によって決定され、黒い毛皮は劣性遺伝子 (p) によって決定されることに気づきました。その後、彼はヘテロ接合個体といくつかの交配を行いましたが、常に黄色 2 対 黒 1 の比率でした。
クエノーは、なぜメンデル比 3:1 が得られないのか理解できませんでした。そして彼は、黄色い毛皮の遺伝子を持つ精子は、同じ遺伝子を持つ卵子と受精しないのではないかと示唆した。しかし、一定期間が経過すると、ホモ接合の優性個体（PP）が形成される可能性があることを観察した研究者もいますが、この個体は生まれる前に死亡してしまいました。
したがって、黄色い毛皮の遺伝子は優性であるが、致死性に関しては劣性であると結論付けることができます。マウスを死に至らしめるためにはホモ接合性でなければならないからである。
クエノー作のクロス。ホモ接合性の遺伝子Pは致死的である
マウスで致死性対立遺伝子が発見された後、これがヒトでも可能であることが観察されました。いくつかの例を参照してください。
–テイ・サックス病– 常染色体劣性遺伝の変性疾患です。その症状は生後6か月で始まり、この頃、子供は徐々に精神的および身体的変性を経験し始めます。人生の終わりには、子供は完全に麻痺します。死亡は4歳頃に起こります。
– 軟骨無形成症 –常染色体優性小人症の一種で、体幹に対して手足が短いのが特徴です。この場合、遺伝子がホモ接合性で現れると、出生前に死亡します。
– 短指症 –これは優性遺伝異常であり、指が非常に短い人がいます。この異常は、軟骨無形成症と同様、ホモ接合性の場合には致死的です。