異数性

いくつかの病気は、染色体の数や構造の変化につながる細胞分裂の問題によって引き起こされます。染色体の数が変化することを数値的変化と呼びます。これらの変化は、正数性または異数性である可能性があります。

正倍数性は、ゲノム全体が変化する数値的な変化です。つまり、染色体のセットが変化します。異数性は、特定の染色体のペアの減少または増加を伴う変化です。

異数性は、減数分裂 I または II における配偶子の形成中に発生する非分離プロセスによって生じます。不分離は細胞分裂のエラーで構成され、これにより細胞の染色体が過剰または欠乏します。

減数分裂 I の過程では、相同染色体が分離しない場合があり、そのため、染色体が 1 つ多い細胞と、染色体が 1 つ少ない細胞が形成されます。不分離は第 2 減数分裂でも発生する可能性があり、この場合は染色分体の分離は発生しません。

主な異数性は次のとおりです。

– ヌリソミー (2n-2): 同じペアから 2 本の染色体が失われる。

– モノソミー (2n-1): 同じペアからの染色体の喪失。

– トリソミー (2n+1): ゲノム内の染色体の増加。

人類では、モノソミーやトリソミーによって引き起こされる病気がよく見られます。

最もよく知られているモノソミーはターナー症候群です。この異数性は、女性では性染色体 X が 1 本だけ存在し、その核型が 45 であることを特徴としており、月経周期の遅延も含まれます。これらの特徴に加えて、心臓や腎臓の問題、高血圧、糖尿病などを患う人もいます。

X染色体が1つだけ存在することに注意してください

トリソミーは、ヒトで最も一般的な異数性です。トリソミーの中で、ダウン症候群、クラインフェルター症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群、トリプル X 症候群、ダブル Y 症候群を挙げることができます。

ダウン症候群は、21 番目の染色体を 3 本持つ常染色体異数性です。その核型は 47、XY または XX です。この症候群の特徴としては、正常以下の知的指数、筋緊張低下、斜眼瞼裂、突き出た舌、小さな鼻、連続した横ひだのある小さな手、細くて細くて絹のような髪が挙げられます。平均寿命は40年以上です。出生前検査はこの症候群を診断することができ、家族の心理的な準備に役立つため重要です。現在、父親と母親の年齢がこの症候群の子供を産むリスクに影響を与えることが知られていますが、その原因はまだよく理解されていません。

クラインフェルター症候群も注目に値するトリソミーです。この場合、その人は正常な数の常染色体を持っていますが、X 染色体が 2 つと Y 染色体が 1 つあり、その核型は 47、XXY です。保因者は男性で、人口平均より背が高い、生殖器が未発達、不妊、乳房が発達している場合などの特徴があります。さらに、彼らのIQは平均よりわずかに低く、一般に認知障害、精神障害、行動障害を抱えています。

2 つの X 染色体と 1 つの Y 染色体の存在に注目してください。