ダウン症候群は、21 トリソミーとも呼ばれ、47 本の染色体を持つ細胞を持ち、21 番目の染色体が余分に存在する遺伝子異常です。これは染色体のグループ全体には影響を及ぼさない数値的な変化であるため、それを異数性と言います。
ダウン症候群は、1866 年にその特徴を初めて説明した英国の医師ジョン ラングドン ダウンにちなんでそう呼ばれています。症候群という用語が使用されているのは、21 トリソミーは一連の兆候と症状であり、病気として説明できないためです。 。
ダウン症候群の人は顕著な身体的特徴を持ち、白血病などの特定の病気を発症する可能性が高くなります。トリソミーの人は常に他人に依存すると多くの人が信じていますが、トリソミーの人たちの多くは独立して生活し、働き、勉強し、家族を養っています。
ダウン症の原因
ダウン症候群は、ほとんどの場合、減数分裂中の不分離の結果です。これは、配偶子を生み出す細胞分裂プロセス中に、染色体の分布が誤って発生することを意味します。したがって、配偶子は 21 番染色体を 2 本持ち、受精後、接合子は 21 番染色体を 3 本持ち、21 トリソミーまたはダウン症候群を引き起こします。
ダウン症候群は分離エラーだけが原因で発生するわけではありませんが、約 95% の場合、余分な染色体はこの誤った分離によって生じることに注意することが重要です。
この遺伝子変化の頻度は、母親が高齢になるにつれて増加することが知られています。 30歳未満の母親から生まれた子供の場合、この症候群はわずか0.04%の人に観察されます。 40歳の母親の場合、リスクは0.92%に増加します。
染色体の不分離によって引き起こされる単純なトリソミーに加えて、21 トリソミーは転座やモザイクの結果である可能性があります。転座では、核型では遊離染色体として識別されず、むしろ 21 番染色体の余分な部分が別のペア (通常は 14 番) の別の染色体に「接着」されています。
モザイク現象では、それぞれ 23 本の染色体を持つ精子と卵母細胞による通常の受精が観察されます。最初に形成された細胞には 46 本の染色体がありますが、後から誕生した細胞の 1 つでは不分離という現象が起こります。したがって、この個人は 2 つの細胞系統を持ち、1 つはトリソミーで、もう 1 つは余分な染色体 21 を持たない正常なものです。
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ダウン症のある人の特徴
ダウン症候群は、21 番目の染色体が余分に観察される遺伝性疾患です。私たちの体内にたった 1 本の余分な染色体が存在するだけで、一連の身体的および生理学的変化が引き起こされ、健康上の問題が発生しやすくなります。
ダウン症候群の人は、アーモンド型の目、低身長、細くてまっすぐな髪、丸い顔、舌が突き出ている、短くて太い首、小さな耳、短い指を持つ小さな手、手のひらのしわが 1 つあるなど、いくつかの顕著な身体的特徴を持っています。
身体的特徴に加えて、21 トリソミーの人は、発育遅延や、心臓病、白内障、甲状腺疾患、白血病などの病気にかかりやすいなどの他の変化を示します。筋緊張低下（筋緊張と筋力の低下）および認知障害は、ダウン症候群のすべての人に観察されますが、その程度は人によって異なります。
ダウン症候群の人々の間には類似点があるにもかかわらず、各個人はユニークであり、ニーズも異なることは注目に値します。
ダウン症の診断
ダウン症候群の診断は、個人の身体的特徴を認識し、核型と呼ばれる遺伝子分析を実行することによって行われます。妊娠中には、赤ちゃんがダウン症であるかどうかを調べる検査を実行できることは注目に値します。項部の透明性を評価するための形態学的超音波検査は、赤ちゃんがこの症候群を患っていることを示唆する可能性があります。
ただし、確認のために、羊水穿刺や臍帯穿刺などの他の検査も行われます。羊水穿刺は、羊水の一部を採取し、胎児の核型を分析することに基づいています。これは、液体中に赤ちゃんの皮膚細胞が存在し、染色体分析に使用されるため可能です。一方、臍帯穿刺は、へその緒を穿刺し、分析のために赤ちゃんの血液を採取することに基づいています。
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ダウン症患者のモニタリング
ダウン症の人にはいくつかの制限がありますが、これは他の人と同じ活動ができないという意味ではありません。彼らは遊んだり、スポーツをしたり、勉強したり、仕事したり、デートしたり、家族を持ったり、完全に独立した生活を送ることができます。そのためには早めの刺激が大切です。
私たちが知っているように、ダウン症候群の人は発達の遅れを経験する可能性があり、言語療法士、理学療法士、作業療法士などによるフォローアップが有益である可能性があります。学際的なチームによるモニタリングは、個人が症候群によって課される可能性のある障壁を克服するのに役立ち、その可能性を最大限に発揮できるようにします。
説明したように、トリソミーの人は、たとえば甲状腺疾患を発症したり、心臓病を持って生まれる可能性が高くなります。したがって、もう 1 つの重要な点は、これらの状態を評価し、必要に応じて早期介入を実行するための医学的モニタリングです。